基因检测报告是基因检测结果的主要呈现形式，也是基因检测应用于临床的重要依据。检测报告的内容应做到结构清晰，结果描述准确、规范。实验室或第三方检测机构出具报告后，需按照规范的流程及时将报告发送给报告接收人，并注意保护受检者的隐私。开展基因检测的医院或第三方检测机构应在遗传咨询师的配合下，协助受检者或亲属理解报告的内容，给予相应的指导，并进行跟踪随访。
临床基因检测报告是辅助临床诊断、精准治疗、指导生育的重要依据。其内容应全面、准确、规范。《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》[1]及团体标准T/SZGIA 4-2018《临床单基因遗传病基因检测报告规范》[2]对临床基因检测报告的内容提出了统一的要求。基因检测报告可分为正文和附录两个部分。正文部分为必不可少的内容，应包含检测机构信息、受检者信息、检测方法、检测结果、结果解释及遗传咨询等内容；而报告的附录部分呈现的信息则包含对检测的补充信息，如测序相关参数、与结果相关的临床表型信息、变异位点Reads图、Sanger测序图等，供临床医师和遗传咨询师参考。需要特别注意的是，应在报告中对结果提出遗传学解释和咨询意见，以供临床医师和受检者参考，辅助临床诊断及生育指导。实验室或第三方检测机构出具的报告应采用T/SZGIA 4-2018标准对报告进行规范，以有助于报告在不同的机构之间的互认。
鉴于其专业性很强，检测报告应首选发送给送检医师，由送检医师与患者沟通检测结果并提供遗传咨询，以免造成受检者及其家属对报告的误解以及不必要的心理负担。此外，检测报告包含客户的个人身份及数据等敏感信息，发送流程应严格遵循信息保密原则。在特殊情况下，需将报告直接发送给受检者、监护人或其他受委托人时，应同时告知预约报告解读及遗传咨询的必要性，并说明报告解读和遗传咨询的途径。
送检医师在收到报告后，若对检测结果存在疑问，可以联系第三方检测机构进行报告解读，第三方检测机构则应主动承担起报告解读的工作，并借此机会跟一线临床医师交流基因组学知识，帮助其提供更好的疾病诊疗服务。送检医师将向受检者解释报告的结果并提供必要的生育咨询。受检者和送检医师也可寻求外院专家的帮助进行报告解读。咨询专家若对检测结果有疑问，可通过受检者或监护人联系第三方检测机构，第三方检测机构应尽力予以支持，必要时可补充或重新分析数据。通过建立良性的临床生态，促进行业的发展。
依据受检者的身份及检测目的来决定向谁提供遗传咨询、检测结果是否可以分享给亲属。若受检者为有自主决策和认知的成人，检测结果需直接告知本人，同时由其决定是否要分享给伴侣或其他亲属，可选择授权或与亲属一起接受检测后的报告结果解读及遗传咨询；若受检者有智力障碍或为未成年人，检测结果需要告知其父母或法定监护人，并严格遵循伦理原则。在出具基因检测报告后，由送检医师或医师团队的遗传咨询师对受检者或家属进行检测后遗传咨询，或在送检医师指导下，由检验实验室团队的遗传咨询师向受检者或受检者家属交待相关事宜。
遗传咨询师需仔细审查、复核基因检测的结果，需结合先证者的临床表型、系谱图、影像学等信息，依据临床提供的表型初步评估检测结果是否能够解释先证者的表型，并进一步对结果进行确认。若检测结果无法解释先证者的表型，则需要预先分析和列出可能的原因，以及可能采用的解决方法，如补充其他检测、确认临床表型描述的准确性等。列出遗传咨询提纲，涵盖遗传咨询要点及可能遇到的挑战(如意外结果、临床意义未明变异的产前诊断咨询)及对策。必要时可组织疑难病例讨论会，确定遗传咨询预案。
遗传咨询师应清晰、客观、无倾向地传达检测结果，根据咨询对象的教育背景及理解能力，尽量用通俗易懂的语言进行遗传咨询，并及时向咨询对象确认是否理解讲述的内容。在咨询过程中，应注意对象的心理和情感变化，及时回应和调整策略。对于意外或次要发现结果的遗传咨询，需要考虑亲属可能患病的风险，告知受检者与高风险亲属分享检测结果的意义和重要性。由于可能涉及伦理问题，必要时可向所在机构的伦理或法律团队寻求指导和帮助。
告知阴性结果的意义(不能完全排除遗传学病因)、检测范围和局限性、残余风险和后续检测方案推荐及意义等。
告知结果的意义(不能确定致病原因)、后续家系验证的意义及局限性、残余风险和功能研究分析等科研方案的可能性等。
a)阳性结果的判断标准及解释；b)结合家族史、病史、检测结果，根据具体情况，解释结果的临床意义；c)再发风险的评估；d)告知是否需要对家系其他成员检测；e)疾病治疗进展或疾病预防及生育指导；f)若需要，推荐临床专科医师或专家。
酌情制定受检者健康管理的随访计划，需要获得当事人的知情同意[3]。随访内容可能包括：(1)遗传咨询后临床诊断的再确认信息反馈，主要是指临床医师针对阳性检测结果提示的遗传病疾病类型或某一亚型与临床表型、已有的临床检测结果匹配评估，最终确定临床诊断。收集临床的反馈信息将有助于积累和丰富现有的疾病表型与基因变异相关的数据信息，增加临床医师和第三方检测机构的遗传咨询师的经验，最终使后续受检者从中获益；(2)推荐补充检测的实施情况及结果反馈，主要是指咨询时所做的检测结果为阴性或无法解释病因时，根据现有的检测技术和对疾病的认识，可能采取其他方法进一步寻找病因。回访这些信息有助于了解先证者的病因，为下一次遗传咨询及后续的生育指导做准备；(3)后续或长期的随访计划。对于意外发现、一些具有临床异质性及外显不全的疾病，受检者的表型可能因年龄限制未完全表现，或者对一些有家族史的受检者，在获得当事人同意的情况下，对家系成员的表型或受检情况有必要进行随访。其意义除对受检者本人或家庭成员的健康管理有帮助外，对于受检者的生育决策意义重大。
此类检测结果可能构成先证者的病因。医师应结合临床症状与基因检测的结果对先证者进行确诊。根据咨询的目的、咨询者与先证者的关系给出相应指导，告知咨询者相应疾病是否有针对性疗法，并评估生育风险及产前诊断/植入前胚胎遗传学诊断(PGD)的选择。这类情况包括：
(1)对于常染色体显性遗传病，检出杂合致病/疑似致病变异。先证者生育受累后代的风险为1/2，若有生育需求，可考虑适合自身境遇的生育选择。先证者父母验证未携带致病/疑似致病变异，父母再生育患儿的风险较低，但不能排除父母生殖腺嵌合突变再生育患儿的可能；先证者的父母一方(同为患者)也检出与先证者相同的杂合致病/疑似致病变异，则父母再生育受累后代的风险为1/2。父母若有生育需求，可考虑适合自身境遇的生育选择。
(2)对于常染色体隐性遗传病，检出致病/疑似致病的纯合或复合杂合变异。先证者父母多为致病/疑似致病变异的携带者，再生育受累者几率为1/4；若先证者本人有生育需求，建议对其配偶进行相应基因的携带者检测，以评估其生育风险。
(3)对于X染色体连锁遗传病，男性检出半合子变异、女性检出杂合子变异。若男性患者的母亲检测到变异，则母亲再生育男孩有1/2的风险受累，女孩有1/2的风险为携带者。男性患者生育的儿子均正常，而女儿均为携带者。由于X染色体的随机失活机制，女性携带者有可能出现疾病相关的症状，症状一般较男性患者轻。部分X染色体连锁遗传病呈显性遗传倾向，女性杂合子即为受累者，女性杂合子生育的儿子或女儿均有1/2的风险受累。
(4)对于线粒体遗传病检出的同质性/杂质性变异，若患者为男性，则后代均不受累；若患者为女性，则后代均有线粒体DNA变异，其患病风险因变异线粒体DNA的丰度而异，可能发病，也可能不发病，发病的时间也不确定。
在常染色体隐性遗传病，只检出一个与表型相关的致病/疑似致病变异等位基因，先证者为该变异的携带者；若先证者的症状高度符合该基因相关疾病的表型，则不排除先证者为该基因的变异所致，在该基因上还存在另外一个致病性等位基因未被发现，可考虑进一步检测分析。若先证者有生育需求，应建议其配偶进行相应基因的检测，排除携带的可能，进而评估其生育风险。
此类检测结果提示该基因可能构成先证者的病因，需结合临床症状与家系情况进一步分析变异的致病性，应告知不建议针对意义未明变异进行生育选择。此类情况包括：
(1)对于常染色体显性遗传病，若检出意义未明变异，应建议进行该变异的家系验证，若变异在家系多个患者中与症状共分离，或变异被证实为新发且先证者无相关疾病家族史，则该变异构成先证者病因的可能性高，因此需要结合家系结果进一步评估，确定该变异致病性是否可上升至致病/疑似致病。若该变异来源于先证者表型正常的父亲或母亲，则该变异构成先证者病因的可能性低，但需复核该显性遗传病是否存在延迟外显或外显不全等情况。
(2)对于常染色体隐性遗传病，检出意义未明变异，若经家系验证，一个意义未明变异与另一个致病性变异构成复合杂合子，则应结合家系结果进一步评估，确定该变异致病性是否可上升至致病/疑似致病。
(3)对于X连锁遗传病，男性患者检出意义未明变异，或女性患者为杂合子，应建议进行家系验证。若有疾病家族史且该变异在家系多个患者中与症状共分离，则该变异构成先证者病因的可能性高。反之，若经家系验证在表型正常的母系男性血亲中检出，则该变异构成先证者病因的可能性低。
此类检测结果未能解释受检者的病因，是因为对于常染色体隐性遗传病，应检测到两个致病性等位基因，只检出一个杂合的意义未明变异则无法判断。若先证者的症状高度符合该基因所致疾病的表现，则不排除先证者在该基因未检测到的区域还存在另一个致病变异，可考虑用其他方法或扩展检测范围进一步检测分析。
检测范围内未检出与先证者表型相关的致病、疑似致病或意义未明变异，则此次检测无法解释先证者的病因。若所采用的方法仅能检测某种或某类特定疾病的有限基因，可考虑采用全外显子测序，进一步扩大检测范围排查遗传因素。若先证者所进行的是全外显子组或全基因组检测，则提示致病性变异可能超出测序方法的检测能力，为拷贝数变异或倒位、易位所致，或者由遗传因素导致的可能性较低，但不能排除目前认知范围以外的遗传因素导致疾病的可能。
此类属于经检测前咨询和知情同意书约定报告的意外发现，与先证者主诉症状无关，但提示先证者有患某种疾病的风险，应建议临床医师详细检查先证者是否出现相关疾病的症状。对于一些延迟外显或外显不全的疾病，应提示先证者定期接受相关的临床检查，规避疾病诱发因素，可建议先证者接受医师的随访。若先证者/先证者亲属有生育需求，需结合检出基因相关疾病的特点(症状严重程度、外显率、发病年龄等)进一步评估，与先证者/先证者家属充分沟通和知情同意，由先证者/先证者家属决定是否根据相关疾病进行生育选择。
此类属于经检测前咨询和知情同意书约定报告的意外发现，与先证者主诉症状无关，先证者为相关疾病的变异携带者，存在生育风险。这类情况包括：(1)对于常染色体隐性遗传病，先证者为致病变异携带者，应建议其配偶行相关基因的检测，排查携带情况，若配偶同为携带者，有1/4几率生育该病受累者；(2)对于X染色体连锁隐性遗传病，女性检出为致病性变异的携带者，生育风险为男性胎儿有1/2几率为受累者，女性胎儿有1/2几率为携带者，由于X染色体的随机失活机制，女性携带者有可能出现疾病相关的症状。
建立检测后跟踪回访机制，相关数据形成文档，必要时可对意义未明的结果或原始测序数据进行重分析。可在受检者要求下进行，也可作为检测机构的常规工作，无需征得受检者或监护人的同意，但需要在接受检测委托的知情同意书中作为一个选项提出。若有新的发现，应及时按约定的途径报告给受检者。
临床随访与数据重分析通常由送检/主治医师与特定受检者根据临床诊治的需求发起，与第三方检测机构协商进行。后续的跟踪回访则建议以医院主导、第三方检测机构参与的方式，指定专业人员或小组，对临床阳性病例进行随访。短期随访主要指对补充检测咨询建议的实施情况及结果进行反馈。长期随访更注重对检测结果为阴性或意义未明的临床病例致病原因分析的再判定及临床表型监测，频率可每半年或每年一次，随访内容和随访单的格式需规范，分为文字记录和影像学记录(尤其针对随访中出现新的临床症状或病情进展的受访者)两个部分，具体内容包括临床表型(表型描述、发生时间、进展情况等)、治疗情况(治疗方案、治疗时间及频次、治疗效果等)、辅助检查结果(辅助检查项目、结果描述、检测时间等)。第三方检测机构在共享回访数据的同时，将对部分案例临床医师提供的原始数据进行再分析或报告中某些临床意义未明变异的致病性进行再判定，或应用新的检测方法如WGS等再行检测。可根据短期或长期规划进行重分析或再检测，同时完善基因和表型相关的匹配信息共享给医院，必要时可由院方医师将新的分析结果或检测信息告知受检者或其家人，指导其下一步的健康管理。
基因检测由中华人民共和国发展和改革委员会、中华人民共和国卫生与健康委员会、中华人民共和国国家食品药品监督管理总局从不同层次和角度进行监管[4]。此外，行业自律尤其重要。基因检测机构以及行业专家通过联合制定行业规范，发布了一系列的共识[1,5,6]。2017年，由专家、检测机构自发组织举办了基因检测标准与规范专题研讨会，围绕行业标准与规范展开讨论，达成并发表了针对单基因遗传病基因检测报告规范的共识[1]。行业研讨会促进了行业自律，达成共识，制定行业规范，逐渐在行业内部形成依据共识与规范的相互监督机制，促进我国基因检测行业进一步健康发展。
整个检测过程应遵循有利、不伤害、尊重、公正的伦理准则，在检测前征得充分的知情同意并进行数据标准化处理，整个检测活动、数据分析、报告发送环节均需建立管理系统/制度，保证数据安全，防止数据外泄。数据分析和报告发送的过程应权衡受检者健康利益和知情权，同时尊重受检者的"不知情权"。
基因数据使用涉及的公约、指南、法律法规主要包括：
《国际人类基因组数据宣言》 2003联合国教科文组织
《涉及人的健康相关研究的国际伦理准则》 2016国际医学组织理事会&世界卫生组织
《中华人民共和国网络安全法》 2017(全国人大常委会)
《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》(国令717号)及相关指南
《国家健康医疗大数据标准、安全和服务管理办法(试行)》2018 (卫健委)
《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》2016(卫健委)
《医疗机构病历管理规定》2016 (卫健委)
《信息安全技术公共及商用服务信息系统个人信息保护指南》2012 (工信部)
《药物临床试验质量管理规范》2003 (CFDA)
《通用数据保护条例》2018 (欧盟)
《健康保险携带和责任法案》2000(美国)
在医学实验室质量规范日益被重视的今天，通过国际质量管理体系的认证/认可，可以客观展示实验室的管理能力和质量水平。建议有条件的第三方检测机构均积极参与。获得ISO15189(《医学实验室-质量和能力的专用要求》)、美国病理医师学会(College of American Pathologists，CAP)、美国《临床检验实验室改进修正案》(Clinical Laboratory Improvement Amendments，CLIA)等的认可[7]，是众多实验室的目标。
医学实验室开展高通量芯片检测项目并无质量管理体系的准入条件。考虑到技术方法及检测流程的高度复杂性，迫切呼吁同行机构以最高的标准要求自己，从人、机、物、料、环等5个角度进行质量控制，通过室内质量控制(Internal Quality Control，IQC)和室间质量评价(External Quality Assessment，EQA)来保证检测质量。
(1)IQC主要由实验室管理、室内污染监控和检测质量控制等3个方面组成，其中实验室管理主要由从业人员培训、标准化操作程序的制定和执行、仪器设备与空间管理、试剂物料管理等4个方面着手[8]。应使操作人员熟悉全检测流程，并熟练掌握相应岗位的操作技能；制定的标准化操作程序应具有可实操性，其执行过程应受到监督和评价；所使用的仪器设备应放置于适当的工作环境且布局合理，定期进行维护、保养和校准；所用的试剂和物料都应该在有效期内。此外，所有的检测活动应有针对污染和混样的排查机制，所有的操作都需要进行规范登记，做到所有的结果均可溯源分析。室内污染监控主要通过在实验过程中同步加入空白阴性对照，通过对结果的分析确认操作过程是否存在样本污染。此外，应通过使用空白标准品定期检测环境是否受到污染。检测质量控制是为了保证检测质量对检测过程和结果进行的质量控制，应覆盖从样本采集到获得检测结果的整个流程。
(2)EQA指由独立机构组织多家实验室分析同一标本，之后将结果上报，最后由组织方给各实验室反馈结果，用于评价实验室的操作[9]。通过参加室间质量评价活动，检测实验室可以监控自身的分析能力，确保检测结果的准确性、可重复性和可比性。通过纠正不满意的结果来优化检测分析流程，促进质量的改进。高通量捕获测序的室间质量评价活动主要由国家卫生健康委临床检验中心(National Center for Clinical Laboratories，NCCL)、CAP、欧洲分子基因诊断质量联盟(European Molecular Genetics Quality Network，EMQN)组织，各检测机构可以根据已开展的项目选择参加上述机构组织的室间质量评价活动。
利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突
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